Hírek
2013. Augusztus 17. 05:00, szombat |
Belföld
Forrás: OrientPress Hírügynökség
Genetikai okokra vezethető vissza az epilepszia
![Genetikai okokra vezethető vissza az epilepszia](/external/image_cache/8/6/3/86312eacf329f8fb82faa8ed2b417556.jpg)
Új technológiával azonosítható a gyermekkori epilepsziával összefüggésben lévő génmutáció. Az exome szekvenálás segítségével 25 génben összesen 6 génmutációt azonosítottak: ezek közül négyet már korábban is összefüggésbe hoztak a neurológiai rendellenességgel, kettőt azonban eddig még nem – számol be a US News.
A tanulmány szerzői szerint az exome szekvenálás hatékony módja lehet a génmutációk által okozott betegségek felderítésének. Az Egyesült Államokban kétmilliót, Magyarországon mintegy 150.000 embert, illetve családot érint az epilepszia, s a leggyakoribb a gyerekkorban kialakuló betegség.
Ellentétben néhány betegséggel az epilepszia esetében számos olyan génmutációt azonosítottak, amely nem öröklődés révén alakul ki. A kutatók becslése szerint akár 90 gén mutációja okozhat epilepsziát. Ráadásul több olyan egyéb idegrendszeri betegség van, amellyel közös az epilepszia génmutációja, ilyen az autizmus. A kutatásban 264 olyan gyereket vontak be, akik nem öröklés útján lettek epilepsziások, ezért olyan gének utána kutattak, amelyek ezzel vannak összefüggésben, így bukkantak rá a két új génre.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Augusztus 15. 17:17, csütörtök | Belföld
Szent István Nap: a Road Movie Live-on mindenki megtalálhatja a kedvencét
A Road Movie Live évről évre a Szent István Nap egyik legnépszerűbb programhelyszíne, amely az idén augusztus 19-én és 20-án is különleges zenei élményt kínál azoknak, akik kilátogatnak a Műegyetem rakparti koncertekre.
2024. Augusztus 15. 09:49, csütörtök | Belföld
Az idén is nagyot szól majd a tűzijáték Magyarország születésnapján (videó)
Monumentális látványban lehet részük mindazoknak, akik a budapesti tűzijátékkal koronázzák meg a Szent István-napot.
2024. Augusztus 14. 07:42, szerda | Belföld
NGM: népszerű az otthonfelújítási program
Népszerű az otthonfelújítási program, a kormány folyamatosan vizsgálja, hogyan teheti még egyszerűbbé a pályázati folyamatot - közölte a Nemzetgazdasági Minisztérium (NGM) kedden az MTI-vel.
2024. Augusztus 14. 07:40, szerda | Belföld
Szerdától harmadfokú hőségriasztás lép érvénybe
Szerdától vasárnapig harmadfokú hőségriasztás lép érvénybe - olvasható a BM Országos Katasztrófavédelmi Főigazgatóság honlapján.