Idegrendszeri betegségek (Alzheimer-kór, Parkinson-kór, skizofrénia, autizmus stb.), ritka örökletes betegségek, daganatok és agyi áttétek kialakulásának vizsgálata, kutatása válik nagyságrendekkel hatékonyabbá aSemmelweis EgyetemGenomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének új gépével, mely képes a teljes emberi génkészlet gyors szekvenálására (bázissorrendjének azonosítására).

A készülék teljesítménye százszor nagyobb a térségben eddig elérhetőknél. A diagnosztikához, kutatáshoz és a személyre szabott kezelések fejlesztéséhez szükséges genomikai vizsgálatokat a világon elérhető legmagasabb szinten végzi. Eddig ezekre a szomszédos országok közül csak Bécsben volt lehetőség.

A készülék a Nemzeti Agykutatási Program támogatásával a Semmelweis Egyetem és a Richter Gedeon NyRt. közös kutatási céljait szolgálja, de lehetőséget nyújt a fenti célok mellett más betegségek genomikai hátterének feltérképezésére is. A hazai akadémiai és ipari szféra szoros együttműködése az ország innovációs potenciálját is erősíti – hangsúlyozta Szél Ágoston, a Semmelweis Egyetem rektora.

Az új technológia nagy segítséget nyújthat azoknak a ritka betegségekben szenvedőknek, akik eddig az úgynevezett „diagnózis nélküli” csoportba tartoztak. Hazánkban körülbelül nyolcszázezren szenvednek ritka betegségben, többségük gyermek. A ritka betegségek diagnosztikája mellett alkalmas lehet a módszer a gyakoribb betegségek (pl. daganatok, szív-és érrendszeri betegségek) rizikójának, valamint a gyógyszer mellékhatásokra való hajlam becslésére is.

A modern technológia populációgenetikai vizsgálatok tömeges elvégzését is lehetővé teszi. A Semmelweis Egyetem kutatói azt remélik, hogy a közeljövőben K+F források támogatásával lehetőség nyílhat 1000 magyar teljes genom szekvenálására is. Egy nemzeti genomikai adatbázis nemcsak a magyar lakosság egészségének megőrzését, személyre szabott kezelését szolgálná, hanem segítséget nyújthatna a magyarság eredetének kutatásában is.

A Semmelweis Egyetem a molekuláris medicina területén is a csúcstechnológiák alkalmazásával szeretné innovációs potenciálját erősíteni, és ezáltal vezető szerepet betölteni a régióban. Molnár Mária Judit rektorhelyettes, az intézet igazgatója reméli, hogy Magyarország követi majd az USA és Nagy-Britannia példáját, ahol már látják: a molekuláris genetikai diagnosztika mindennapos rutinná válása a jelenkori egészségügy alapvető szükséglete. Ha ez megvalósul, úgy betegek százezrei remélhetnek gyorsabb diagnózist és személyre szabott terápiát.

A Richter Gedeon Nyrt. orvostudományi igazgatója, Németh György korábban kifejtette: az új technológia a gyógyszeripari kutatásfejlesztésnek is szélesebb perspektívákat kínál az innovatív, új gyógyszer célpontok azonosításában és az eddig nem gyógyítható betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek fejlesztésében.