Hírek
2012. Október 05. 05:00, péntek |
Belföld
Forrás: OrientPress Hírügynökség
Új DNS-teszt már kétnapos korban kimutatja a genetikai rendellenességeket
![Új DNS-teszt már kétnapos korban kimutatja a genetikai rendellenességeket](/external/image_cache/0/1/1/01199a7b0f925c69d7b3f5bd57dce6e4.jpg)
Ritka, veleszületett genetikai rendellenesség kimutatására alkalmas egy új DNS-teszt, ami már a kisbaba két napos korában kimutatja a fenilketonuria (PKU) nevű betegséget - számol be a Fox News. Emellett jelenleg hatszáz genetikai rendellenesség kimutatására alkalmas a program.
A fenilketonuria nevű genetikai rendellenesség következtében a szervezet nem képes lebontani az aminosavat, ami agykárosodást és görcsös rohamokat okozhat. Amennyiben korán felismerik a betegséget, úgy sikeresen kezelhető és a gyerekek normális életet élhetnek. Ugyanakkor a genetikai vizsgálatra sokszor már későn kerül sor és ilyenkor a kezelési lehetőség már nem adott.
Egy újonnan kifejlesztett genetikai vizsgálat azonban lehetővé teszi, hogy a gyermeknél már kétnapos korában kimutassák a rendellenességet. Így lehetővé válik a kezelés minél előbbi alkalmazása a későbbi szövődmények elkerülése érdekében.
A feladat nehézségét az adja, hogy jelenleg több mint 3500 genetikai rendellenességet ismernek a szakemberek, amit egy szimpla gén mutációja okoz. A diagnosztizáláshoz a mutáns gén szekvenálására van szükség. Ezzel pedig az a probléma, hogy kell tudni, hogy melyik gént szekvenálják, s ehhez az összes lehetséges variáns megelőző analízisére van szükség. Most egy olyan technológiát fejlesztettek ki, amely mindezt felgyorsítja.
Két szoftvert is teszteltek a Children's Mercy intézetben, amely Kansas Cityben található. Az egyikkel, a SAGA nevű programmal a gyerek tünetei alapján át tudják nézni az újszülött genomját, ugyanis az csak a tünetekkel kapcsolatba hozható géneket térképezi fel, így meglehetősen felgyorsítja a folyamatot. A program jelenleg 600 betegséget ismer, amit ki akarnak terjeszteni 3,5 ezerre.
A másik szoftver, a Runes azt határozza meg, hogy az első elemzés során gyanúba került gének közül melyik okozza a legnagyobb valószínűséggel az újszülött tüneteit.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Augusztus 02. 07:58, péntek | Belföld
A veszprémi helyi közlekedésben áll forgalomba Magyarország első elektromos csuklós autóbusza
A veszprémi helyi közlekedésben áll forgalomba Magyarország első elektromos csuklós autóbusza, a V-Busz Kft. három elektromos járművel zöldíti a város közösségi közlekedését.
2024. Augusztus 02. 07:55, péntek | Belföld
Hétvégén meleg idő várható, záporokkal, zivatarokkal
Hétvégén meleg idő várható, de több helyen kialakulhat zápor, zivatar - derül ki a HungaroMet Nonprofit Zrt. előrejelzéséből, amelyet csütörtökön juttattak el az MTI-hez.
2024. Augusztus 02. 07:46, péntek | Belföld
Dömötör Csaba: évi 60-80 milliárd forintot hozhat az országnak a reptér
A becslések szerint a Liszt Ferenc Nemzetközi Repülőtér a jövőben évente akár 60-80 milliárd forintot hozhat az országnak - írta a Miniszterelnöki Kabinetiroda parlamenti államtitkára csütörtökön a Facebook-oldalán.
2024. Augusztus 01. 07:50, csütörtök | Belföld
OKF: ma indulnak a magyar tűzoltók Észak-Macedóniába
Csütörtök reggel indulnak azok a magyar tűzoltók Észak-Macedóniába, akik segítenek az erdőtüzek megfékezésében.