A klímaváltozás egészségre gyakorolt hatását vizsgálják a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézet fiatal munkatársai: a program keretében kutatják a felmelegedés miatt már Magyarországon is megjelent, súlyos májbetegséget okozó aflatoxin tulajdonságait, valamint a neurológiai eredetű betegségek és a környezeti változások lehetséges kapcsolatait. Az aflatoxint termelő gomba az anyatejben is megjelenhet, ezért ezt is ellenőrzik.

A hőmérséklet és a páratartalom emelkedésével a gombafajok könnyebben szaporodnak, az eddig a mediterrán vidékeken általános fajok (köztük az Aspergillus is) északabbra húzódnak, így jelenleg Magyarország déli része is fertőzött. Pentelényi Klára elmondta, hogy az aflatoxin a gabonafélékben, kukoricában, mogyoróban kimutatható, a hőkezelést is túléli, így bizonyos lisztből készült ételekkel és a szennyezett takarmányt fogyasztott állatok tejével juthat az emberi szervezetbe. A toxin májkárosító hatása már ismert, de kiderült, hogy DNS károsító (genotoxikus) hatása is lehet.

A kutatócsoport tagjai (Pentelényi Klára, Magyarósi Szilvia, Balicza Péter, Varga Noémi és Kékesi Anna) arra kíváncsiak, hogy emberi szervezetben vizeletből vagy anyatejből ki tudják-e ezt mutatni, milyen hatásai vannak, bizonyítható-e a kapcsolata bizonyos neurológiai betegségek kialakulásával. Anyatej biobankot azért hoznak létre, hogy az önként jelentkező szoptató anyák anyatej mintáit vizsgálják. A résztvevők részletes kérdőívet is kitöltenek, melyben rákérdeznek az anyákat érő környezeti tényezőkre, életkörülményeikre, a táplálkozási szokásaikra is (például milyen gyakran fogyaszt mogyorót, aszalt gyümölcsöt, kukoricát).

Mivel a projekt 2013. júliusában indult, az első félév az etikai engedélyek beszerzésével, a biobank logisztikájának összeállításával, a kérdőívek, a betegtájékoztatók, a beleegyező nyilatkozatok megszerkesztésével kezdődött. November óta gyűlnek a minták a biobankban. A Semmelweis Egyetem szülészeti klinikái mellett szeretnék felvenni a kapcsolatot szoptatási tanácsadókkal, a védőnői hálózaton keresztül minél szélesebb körben el szeretnék érni az anyákat, hiszen – ahogy Magyarósi Szilvia elmondta – céljuk 200-300 minta összegyűjtése. Ugyanis így kaphatnak majd megalapozott kutatási eredményt. A kutatás most az adatgyűjtés fázisában van, melyet komplex elemzés, kiértékelés követ.

Ugyanilyen módszerrel építik az autizmus biobankot is a Vadaskert Alapítvány, Gyermek-és Ifjúságpszichiátriai Kórház és Szakambulancia segítségével. Az autista gyerekek kiválasztásában és vizsgálatában Prekop Csilla vesz részt a munkacsoport munkájában a Vasakerti Kórház részéről. A gyerekek klasszikus neuropsczichiátriai státusza mellett a részletes neurológiai állapotát is rögzítik, valamintvér és vizelet mintájuk kerül a biobankba. Az ő esetükben is kérdőívvel kérdeznek rá életkörülményeikre (táplálkozási szokásra, terhesség, születés körülményeire), mivel az autizmus kialakulásában környezeti hatások is közrejátszhatnak. Ezeket az adatokat a Semmelweis Egyetem Biobank hálózata által működtetett SMARTBANKbiobank rendszer adatbázisában rögzítik.

Az Alzheimer-és Parkinson-kóros betegek genetikai mintái a korábbi évekből az intézetben már részben rendelkezésre állnak, mert az intézet évek óta a NEPSYBANK elnevezésű biobankjában gyűjti azokat. A jelen projekt kapcsán ez a biobank továbbépül, új betegek kerülnek bevonásra, a bankolt mintákat a legmodernebb, úgynevezett új generációs DNS szekvenálási eljárással elemzik majd.

Balicza Péter elmagyarázta, hogy mind a három betegségben közös, hogy a betegek kisebb hányadánál egy gén károsodása okozza a betegséget, de többségüknél multifaktoriális betegségről beszélünk, vagyis több gén hibás működése és a környezeti hatások egybefonódása okozzák a betegséget. A genetikai elemzés során egyes gének eltéréseit vizsgálják, ritka variánsokat keresnek. Az autizmus esetében például 100 feletti génről van szó. A bioinformatikai elemzés által rejtett összefüggéseket is fel lehet fedezni bizonyos paraméterek között, rizikót növelő tényezőket lehet feltárni. A vizsgálat során nyert eredményeket, tapasztalatokat a későbbiekben a diagnosztikában is hasznosítani tudják.

A két és fél éves projekt a Bioklíma Konzorcium részeként működik. A Semmelweis Egyetem vezetésével létrejött konzorcium tagja három egyetem (SE, BME, Szent István Egyetem) és a Magyar Tudományos Akadémia. A Budapesti Műszaki Egyetem a nagy mennyiségű adat biztonságos tárolásában, kezelésében, és bioinformatikai elemzésében nyújt segítséget, a Szent István Egyetem pedig az aflatoxin szennyezettség elemzését végzi.